María Fernández del Casal, Responsable de Casa Ángelman

“Hacemos un trabajo de contención ante la noticia”

La ayuda que se recibe en la Casa Ángelman se percibe desde el primer momento en que se entra a esa antigua casona de Tigre, rodeada por jardines y frente a una plaza que completa un entorno perfecto.

Fundada en 2008, la Casa Ángelman -que es parte de la red de Fundación Judaica- es una ONG que da respuestas a las familias que enfrentan el diagnóstico de Síndrome de Ángelman o similares, y lo hacen a través de una mirada holística. Educación, salud, alimentación, asesoramiento y apoyo de una red de familias y profesionales son parte de las áreas que cubre la Casa.

Su principal impulsora fue la diseñadora gráfica Maxie Aubi que, tras un largo derrotero en consultorios médicos en los que no encontraba un diagnóstico certero, supo que Gianluca, su segundo hijo, tenía este síndrome descripto por primera vez en 1965 por el pediatra Harry Ángelman.

Se trata de un trastorno genético, poco frecuente, que se evidencia en un retraso general del desarrollo, ausencia de lenguaje oral y una serie de limitaciones en la motricidad. Un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado logran mejorar la calidad de vida de los chicos notablemente. Por eso el espacio de la Casa es tan importante para ellos como para sus familias. Allí se acompañan a familias que reciben el diagnóstico y las guían en el camino a transitar. “Hacemos un trabajo de contención ante la noticia”, sintetiza María Fernández del Casal, una de las responsables del lugar. Durante la semana once chicos asisten a la Casa y durante el día realizan todo tipo de actividades educativas vinculadas al arte, el ejercicio y la música, entre otras.

Centro de referencia para los países de habla hispana, con más de 600 familias en red, “vienen desde Chile, Paraguay, Colombia, Panamá, España y distintos puntos de Argentina”, explica María, la Casa acaba de abrir las puertas de su clínica, bajo la dirección de Melina Klufman, la asesora genética y responsable del Programa de Ciencia y Salud de la institución.

Klufman, que se formó Israel y realiza permanentes actualizaciones en clínicas especializadas en el síndrome en Estados Unidos, empezó como voluntaria en la Casa, luego de que al hijito de su mejor amiga le fuera diagnosticado el Síndrome. Allí notó que “las familias no llegaban a entender bien lo que sucedía a nivel biológico” y también que muchas veces al no tener toda la información genética necesaria los tratamientos posteriores no eran los más indicados. “Es un síndrome que si bien se empezó a hablar en 1965, hace menos de 20 años que se conoce el mecanismo genético. Entonces todavía hay bastante desinformación”, detalla. Fue así como pasó de voluntaria, a cubrir las necesidades de las familias y subsanar errores que se acarreaban.

Fanática de su profesión, Melina viaja a Estados Unidos permanentemente. Estudia y replica lo que hacen allá. En su primera visita a la Clínica, las familias son recibidas por ella, que lleva a cabo una revisión del historial médico y familiar, seguido de distintas derivaciones a la red de especialistas. Consulta con la neuróloga que colabora con ellos ad honorem, y al término de las interconsultas, las familias se reúnen por segunda vez con ella para garantizar que la información haya sido comprendida, y recibir por escrito las recomendaciones necesarias para los profesionales que atienden habitualmente al niño. Se delinean planes de acción acorde a las necesidades de los chicos y sus familias. “Les damos información para que ellos elijan”, describe con humildad. Nada más y nada menos.